近年来，基于低深度全基因组测序的 CNV-seq 检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[1]发布，共识中明确指出具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。随着我国对产前检测普及率和接受度的提高，产前诊断机构数量的快速增加，医疗机构关于建立自主的检测分析与解读能力星空体育官方网站、实现更快的报告检测周期、部署全流程自动化的本地化实验室的需求变得日益迫切。
此前，华大基因300676）产前羊水样本CNV-seq检测试剂盒获医疗器械注册证，可以一次性检测孕妇羊水样本中的5条染色体非整倍体 (包括13、18、21、X和Y染色体) 和5种染色体片段缺失 (包括染色体4p16.3、染色体22q11.2、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13区域)，获批染色体异常种类居行业首位，奠定了华大基因在出生缺陷防控领域的行业领先地位和技术实力。CNV-seq检测试剂盒将为临床产前诊断、遗传学病因排查等提供全面的资质保障。
然而，CNV-seq在各大产前诊断机构的临床应用中却面临院内实验室无法完全实现实验检测、数据分析、数据解读和自动化报告等痛点问题，在实际开展过程中临床还是会存在一些担忧。
为了更专业、更便利、更快速和更智能地协助临床分析和解读CNV变异，助力临床构建全流程自动化的本地化实验室，华大基因正式对外发布全新CNV-seq Halos一体机智能化分析解读系统。这将为临床医生提供专业完善的变异注释、智能化ACMG解读打分及自动化出报告的一站式CNV本地化分析与解读方案，助力临床实现CNV-seq本地化精准检测。
新版CNV-seq Halos一体机全面优化了生信分析流程，并升级了智能化解读报告系统。在保障数据安全性与分析结果准确性的前提下，整体提升了流程部署效率和研发维护效率，实现了生信分析全自动化。用户可将本地化测序下机数据批量或单样本快速导入一体机，并实现数据自动化进行注释与分析，同时可支持人工修订分析结果，为客户CNV-seq本地化分析与解读提供强有力的一站式支撑。
新版CNV-seq Halos一体机基于华大基因百万级CNV的临床大数据，构建了核心自研库，可在一体机实现变异自动化智能解读，并支持专业变异注释、智能化ACMG打分以及自动化匹配参考文献等多项功能。同时，新版Halos一体机完美适配云朝阳解读平台，每个实验室均设有专用且进行物理隔离的安全数据空间。院方可根据实际情况，一键链接云朝阳解读平台自行解读，也可以充分授权委托华大的专业人员使用院方账号进行解读服务，灵活顺畅的解读方案助力本地检测高效运行。
为满足客户关于本地化开展三倍体/母源污染、UPD、病原检测项目的需求，解读中心增加了基于NGS结果的三倍体/母源污染、10种UPD (单亲同二体) 在内的LOH报出模块，可供临床参考；在新版Halos一体机的解读中心增设了相应的补充实验结果录入模块，有条件的客户可将本地化三倍体/母源污染、UPD验证的结果导入界面，系统会自动整合NGS与验证结果并匹配相应的报告模板，从而进一步完善CNV-seq在染色体异常出生缺陷防控中的应用。
新版一体机新增HIS接口可对接医院报告系统，支持Halos接收样本信息、请求样本信息、推送报告、以及查询结果数据等功能，同时新版Halos一体机设有解读中心，报告审核中心以及配置中心：
(2) 报告审核中心支持用户预览和查看报告内容，对于已生成的报告支持一键重新修改报告，更新报告相关内容；
(3) 配置中心支持增添个性化报告模板，个性化报告模板可添加个性化logo、修改报告模板尾页地址、报告展示内容等。
华大基因持续为临床提供自主研发的国产测序平台，从BGISEQ-500、MGISEQ-2000、MGISEQ-200再到DNBSEQ-G99测序平台，可满足不同临床场景的用户需求。新版Halos一体机适配中小通量的DNBSEQ-G99平台，以便满足本地化客户极致交付和灵活应用方案的需求。一台一体机可对接多台测序仪，同时分析多种产品项目，为精准医学实验室构建更完善的生态。
作为高通量测序技术的引领者，华大基因在CNV-seq临床检测方向已有十余年的经验积累。今天，华大基因全新升级了智能化分析解读系统，结合严格的实验质量体系、高效的数据分析一体机、完备的医疗器械资质矩阵，为出生缺陷防控应用提供更灵活、快速、便捷的解决方案，携手临床共同守护千万家庭的健康新生！
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